陪伴人生每个阶段的遗传咨询

孕前及孕期的支持：携带者筛查、NIPT（无创产前检测）等筛查结果、超声异常、家族史，以及诊断性检测的选择。

孕期伴随着许多检查和许多决定。我会帮助您理解每一项筛查或诊断性检测在查什么、结果究竟意味着什么，以及哪些选择符合您的价值观和家庭状况。

常见的咨询原因包括：筛查结果异常或高风险（NIPT/cfDNA、孕早期或孕中期筛查）、超声发现异常、高龄生育、携带者筛查结果、遗传病家族史、反复流产，以及计划通过试管婴儿（IVF）和胚胎植入前遗传学检测（PGT）受孕。

本人或家族中有乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、前列腺癌、胰腺癌或其他肿瘤病史；BRCA、林奇综合征等遗传性肿瘤综合征；多基因风险评分。

约 5–10% 的肿瘤与遗传性基因变异相关。了解这是否适用于您的家族，可以指导您和亲属的筛查、预防和治疗。

我提供详细的风险评估，协助选择合适的多基因检测组合，解读检测结果（包括意义未明变异和多基因风险评分），并指导后续步骤及如何与家人分享结果。家族中已知携带致病变异、希望了解自身风险的患者也欢迎前来咨询。

发育差异、先天性疾病、心血管与神经遗传病、外显子组/全基因组测序及其次要发现。

对于疑似或已确诊遗传病的儿童和成人，我帮助家庭理解诊断、遗传方式、可选的检测，以及结果对医疗照护和其他亲属意味着什么。

涵盖发育迟缓或自闭症、先天性心脏差异、心肌病和家族性高胆固醇血症等遗传性心血管疾病、结缔组织病，以及外显子组或全基因组测序等大范围检测的结果解读。

已经有一份结果——来自医院、研究项目，或 23andMe 等消费级检测——希望获得专业、独立的解释？

通过一次咨询，详细解读您已有的基因检测报告：检测了什么、没有检测什么，结果的可信度如何，是否值得做进一步或确认性检测，以及需要与医生讨论哪些内容。

欢迎带来消费级检测、医疗系统筛查项目和科研项目出具的报告。

为诊所、项目和机构提供遗传咨询专业支持，包括双语患者教育材料和项目开发。

我与需要遗传咨询专业知识的诊所、人群筛查项目和企业合作：审阅面向患者的材料、开发符合文化背景的中文健康教育内容、培训员工，以及协助设计检测结果告知流程。

欢迎联系我讨论您的项目。